Министерствообразования и науки Республики Дагестан
XXVIIIреспубликанский конкурс научной конференции
Симпозиум 2. Естественные науки и современный мир
Секции: Химияи химические технологии
Исследовательский проект
Тема «Без права на ошибку»
Работу выполнила: ученица 10 класса
МБОУ «Чиркейский образовательный центр
им. А Омарова»
Шабагиева Асият
Буйнакский район с.Чиркей
Научный руководитель: учитель истории
МБОУ «Чиркейский образовательный цент им.А Омарова»
Магомедова Баху.М
Чиркей 2022
План
Аннотация……………3
1.Введение………………4
ОСНОВНАЯ ЧАСТЬ
2.Генетические болезни..6
3.Спинально-мыщечная атрофия
4.Препарат Spinraza
5.Химический состав препарата
6.Мои исследования
7.Заключения
Выводы
Список литературы.
Приложения
Аннотация
Данная работа содержит материал о наследственныхболезнях,
их характеристике и профилактике. Кроме обработкилитературных источников
представляет результаты практических работ.
Сменяющиесяновое поколения человеческих стремлений, достижений в области химии биологии ифизики приносят в наш мир новые возможности, которые благоприятно влияют нажизнь и развитие общества.
За все время существования человечестваименно в 21 век стал веком развития технологий с активным воздействиемтехногенных средств на организм.
Очень возросло электромагнитное иинформационное поле, усиливается химическое и другие воздействия на человека.Поэтому появились невиданные раньше болезни,последствия которых еще до конца не исследованы. Ко всему этому суммируетсяухудшение состояния внешней среды и множество психоэмоциональных воздействий,которые могут видоизменять старые формы болезней и усугублять их.
21 век, предъявил, обществу все болеевысокие требования, особенно к ребёнку. Здоровье ребёнка стала занимать во всёммире главные позиции. Любой стране нужны личности творческие, гармоничноразвитые, активные и здоровые вырабатываются черты характера, без которыхневозможен здоровый образ жизни. Статистика обследования показало, только5-7% детей рождаются здоровыми, 2-3% имеют I группу здоровья.
По определению Всемирной организацииздравоохранения, здоровье – это полное физическое, психическоесостояние.
Наиболеераспространенными болезнями 21 века являются: редкое генетическоезаболевание СМА. Спинально –мышечная Атрофия.
Задачамоей работы – рассмотрение влияния химическихфакторов препарата спинразы на ломаные гены на человека.
Цельюданного исследования является
—формирование знаний онаследственных болезнях человека;
-исследовать генетическое заболеванияСМА
—провести беседу семьибольного
— медицинский препарат Спинраза(Nusinersen)
— изучить химический состав Спин раза(Nusinersen)
Объект исследования-
Медицинскийпрепарат Спинраза (Nusinersen)
Целью данногоисследования является
-исследоватьисторию развития генетического заболевания СМА
-Рассказатьисторию данного заболевания раннем возрасте, о детях с такими заболеваниями каксма
-влияние на болезнь медицинскогопрепарата Спин раза (Nusinersen)на
-изучить химический состав Спин раза (Nusinersen)
Методы исследования –описательный метод, анализ информации первоисточников, маршрутный
Актуальностьработы: Перед ученымиостро стоит задача, используя современные знания в области биологии, химиидиагностировать наследственные болезни на ранних стадиях, а также определитьгены, которые вызывают у человека наследственные болезни.
Поэтому,возникает необходимость изучить эту болезнь , ее симптомы динамику развитиялечения.Такой себе парадокс. Современные технологии создают и усовершенствуетновые медицинские препараты, изобретаются новые лекарства
Введение
Наступивший XXI век, несомненно, являетсявеком экспериментов химии и биологии и в значительной мере – веком генетики.21 веке обществогораздо больше стало болеть, но дольше жить. Новые химические технологии нетолько ухудшили состояние здоровья человека, но также подарили многовозможностей в лечении современных мировых болезней.
Новые болезни поражают не только организм,но и психическое состояние людей: хронические стрессы могут влиять набиохимические процессы в организме, вызывая тем самыми нарушения в работеиммунной, гормональной, неврологической сферы.
У специалистов постепенно появляетсяпонимание того, как те или иные заболевания связаны с наследственностью. Поданным ВОЗ, порядка 90% болезней имеют наследственный компонент.
Генетика– это одна из ведущих наук современного естествознания. Она изучает основныефундаментальные свойства живых организмов – наследственность и изменчивость.Без генетических знаний сегодня невозможно решить глобальные проблемы людей,победить голод, болезни, сохранить биосферу планеты.
Сегодня ученые все больше внимание уделяетгенетике. человека. Это связано в первую очередь с развитием наших цивилизаций,с тем, что в результате этого в среде, окружающей человека, появляется оченьмного факторов. Это негативные в факторы результате чего могут возникнутьмутации, Развитие современной медицины, улучшение условий жизни – всё этоприводит к тому, что мутации не исчезают, а наоборот, передаются из поколения впоколение.
В результате этого возникают мутации, то есть изменения, в генетическойинформации клетки. В России ежегодно рождаетсяоколо 30 000 детей с различными наследственными патологиями, угрожающими жизнии здоровью.
Воздействовать на код наследственностиспособны тысячи внешних факторов.
Это и космическое излучение, вредныефакторы среды обитания, связанные с человеческой деятельностью. В современныхаптеках насчитывается до 50 тысяч медикаментов, ежегодно синтезируется до 200тысяч химических соединений.
Все это обрушивается начеловеческий организм, в том числе на аппарат наследственности. В результатевозникают поломки — мутации — хромосом и генов. Перед современной генетикой, ав частности, перед медицинской остро стоит задача диагностироватьнаследственные заболевания на самых ранних стадиях, а также определить гены,которые вызывают у человека наследственные болезни. Это необходимо, чтобыпринять обоснованное решение, а в некоторых случаях начать своевременноелечение. Лечение 3.1Медикаментозная терапия Медикаментозная терапия СМА 5q подразделяется на дванаправления: патогенетическая терапия, направленная на коррекцию
дефицита белка SMN, и симптоматическая терапия (коррекция отдельныхсимптомов заболевания).
Факторы риска возникновения наследственных заболеваний
Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовоеизлучение)
Химические факторы (инсектициды, гербициды, наркотики, алкоголь, некоторыелекарственные препараты и др. вещества)
Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита,гриппа, кори, гепатита и др.)
ОСНОВНАЯЧАСТЬ 2
Генетические болезни
—этогруппа болезней человека, вызванных изменениями в генетическом коде. В настоящее время известно более 6 тысяч синдромов снаследственным механизмом передачи. Генныезаболевания –это мутации на уровне хромосом генов.Медицинским работникам всечаще приходится сталкиваться с проявлениями наследственной патологии, числокоторой неуклонно растет. Ломка генов могут стать с высокой вероятностьюявиться причиной инвалидности или преждевременной гибели пациента. Все больше социальные сайты и новостителевидения информируют общество о смертельных болезнях генетики. Всегданайдутся те, кто обладает, состраданием и не останутся на стороне, откликаются,на боль людей особенно не отказывают, в помощи детям. Общество создаютблаготворительные фонды помощь больным детям редкими заболеваниями. Болезнисоставляют значительную долю наследственной патологии и насчитывают сегодняболее 4500 заболеваний. В разных странах уже выявили у 30–65 детей в расчете на1000 новорожденных, что составляет 3,0–6,5 %, а в структуре общей смертностидетей до 5 лет на их долю приходится 10–14 %. Многие болезни, несмотря надостаточно высокий уровень медико-биологических знаний, представляютзначительные трудности в своевременной диагностике и эффективном лечении ичасто приводят к значительному нарушению качества жизни больных, инвалидностираннем возрасте что приводит смерти, не достигнув 20 лет. Врожденные болезни, которые обнаруживаются у ребенка, не всегдаимеют причины наследственных заболеваний. В некоторых случаях они могут бытьвызваны экзогенными факторами, что не позволяет назвать их наследственнымизаболеваниями новорожденного. К такой патологии, например, могут быть отнесеныспинально-мышечная атрофия.
3.Спинально-мыщечнаяатрофия- В последний день февраляотмечается Международный день редких заболеваний. Что такое СМА? СМА объединила три заглавные буквы названия болезни — Спинальная Мышечная Атрофия. Московские, Петербургские Американские врачипытаются бороться болезнью. Медицинскимязыком это называется спинально мышечная атрофия- это заболевания,возникающие в связи изменением генетического материала. Спинальную мышечную атрофиюиногда называют «самой частой среди редких болезней»: она встречается у одногоноворождённого из 6—10 тыс. При этом лекарства от СМА очень дорогие: например,препарат однократного приёма 8 миллионов
Это редкая генетическая болезнь,вызванная дефектом в гене SMN1. Он кодирует белок, который необходим длявыживания крупных нервных клеток, обеспечивающих поддержание тонуса мышц. …
Это редкая генетическая болезнь,вызванная дефектом в гене SMN1. Он кодирует белок, который необходим длявыживания крупных нервных клеток, обеспечивающих поддержание тонуса мышц. …
Тип СМА 2, это болезньДубовица. Первые симптомы появляются в промежуток между 6 месяцами и 1,5 годамижизни. Московские, Петербургские Американские врачипытаются бороться болезнью. Медицинскимязыком это называется спинально мышечная атрофия- это заболевания,возникающие в связи изменением генетического материала.
Болезнь представляет собой прогрессирующее нервно-мышечноезаболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, причиной развитиякоторого являются мутации в длинном плече хромосомы 5 (5q). Поэтому такую форму СМА часто называют позднеймладенческой.
Как возникает СМА? Оновозникает из-за мутации гена SMN1, что приводит к недостаточной выработке белка(SMN белок) и к гибели мотонейронов, которые отвечают за передачу сигнала отнервной системы к мышцам. Последствие болезни это –ограничение подвижностиконечностей; задержка развития; недобор веса. Дети с таким диагнозом способнысамостоятельно сидеть, играть, есть, но стоять и передвигаться нет. Ксожалению, патология склонна прогрессировать, что приводит к постепенномуослаблению мышц груди и шеи, следствием чего становится невозможностьудерживать голову прямо и часто она безвольно свисает. Затем пропадаютсухожильные рефлексы, слабеет голос, и отмечаются нарушения акта глотания.Длительность жизни при таком диагнозе составляет около 10–12 лет. Но третьбольных погибает в возрасте до 4-х лет. Постепенномышцы продолжают атрофироваться: Наступает день, когда ноги отказывают, ичеловек садится в инвалидную коляску. Первые признаки болезни проявляются до8 месяцев. Носителями ломаных генов являются оба родители. Но и времяиграет против ребенка, что приводит смертельной и сходности.
Но ситуация изменилось 2016 с появлением инновационных препаратов. Химические элементы сыграли свою главную роль. Ученые и разработчики СШАи Европы создали препарат «Спинраза»(Spinraza, нусинерсен), предложенный «Байоджен», Препаратразработан компанией Biogenи стал первым препаратомпротив спинальной мышечной атрофии .
2019году международная корпорация «Биоген» запустила в России гуманитарнуюпрограмму раннего доступа к «Спинразе». 41 ребенку со спинальной мышечнойатрофией (СМА) бесплатно сделали уколы препарата, который приостановил развитиеболезни. Патогенетическая медикаментозная терапия после манифестациизаболевания рекомендуется применение препарата нусинерсен всем пациентам сгенетически подтвержденным диагнозом СМА 5q c 2 и более копиями гена SMN2 вкачестве основы патогенетической терапии заболевания [60].
Терапия«Спинразой» нужна людям со СМА на протяжении всей жизни. Спинраза — это первый в мире препарат длялечения спинальной мышечной атрофии. Препарат увеличивает производство белкаSMN. …. Прогноз лечения до появления «Спинраза» былнеутешительным. Дети с СМА 0 типа умирали в первые дни жизни. Продолжительностьжизни малышей была не больше месяца. При первом типе ребенок нуждался впостоянной респираторной поддержке. Средняя продолжительность жизни была около1 года, реже до 2 лет. Эффективность применения «Спинраза» дает надежду семьямс СМА. Тестирование препарата показало не только улучшение функций, но ивозможность полного восстановления. Результаты отдаленных наблюдений будутпосле 2022 года.
Лечение пациентов в таких случаях направлено на увеличениепродолжительности и улучшение качества жизни. Препарат увеличивает производство белкаSMN из «резервного» гена SMN2 с использованием так называемых антисмысловых олигонуклеотидов. Препарат одобрен для использования пациентами всехвозрастов и со всеми типами СМА управлением по санитарному надзору за качествоммедикаментов американского Минздрава (FDA).
Однако важно знать,что масштабных исследований «Спинразы» не проводилось — препарат разрешилиприменять после исследования на 120 пациентах со СМА, потому чтодругих видов терапии у этого редкого заболевания просто не было.
Химическийсостав препарата КодАТХ: МО9АХО7
Торговое наименование: Спинраза
Международное непатентованное наименование: нусинерсен
Лекарственная форма: раствор для интратекального введения
Состав
1 мл раствора содержит:
Действующее вещество: нусинерсен натрия 2,53 мг, в пересчетена нусинерсен (свободная
кислота) 2,4 мг.
Вспомогательные вещества: натрия дигидрофосфата дигидрат,динатрия гидрофосфат
безводный, натрия хлорид, калия хлорид, кальция хлоридадигидрат, магния хлорида
rексагидрат, 1 М раствор натрия гидроксида, 1 М растворхлористоводородной кислоты,
вода для инъекций.
Описание
Прозрачный бесцветный раствор, свободный от легкообнаруживаемых нерастворенных
частиц.
Фармакотерапевтическая группа: Прочие препараты для лечениязаболеваний костно
мышечной системы
Код АТХ: МО9АХО7
Механизм действия. ПрепаратСпинраза представляет собой антисмысловой олиго нуклеотид (АСО), структуракоторого специально разработана для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА),представляющей собой прогрессирующее нервно-мышечное заболевание саутосомно-рецессивным типом наследования, причиной развития которого являютсямутации в длинном плече хромосомы 5 (5q). Эти мутации приводят к утрате функциигена SMN1 (survival motor neuron 1 – гена 1, отвечающего за выживание двигательныхнейронов), следствием чего является дефицит белка SMN. За выработку белка SMNтакже отвечает ген SMN2, однако количество функционального белка, образуемогопри участии SMN2, низкое. СМА представляет собой спектр различных клиническихсостояний, при этом тяжесть заболевания зависит от возраста дебюта и количествакопий гена SMN2. При регулярной терапии Спинразаприостанавливает развитие СМА и стабилизирует состояние больного. Чем раньшепациент начинает прием «Спинразы», тем более благоприятным может быть прогноз.
24 января 2019 года Министерство здравоохранения Российской Федерации принялорешение о присвоении «Спинразе» статуса орфанного препарата и о возможности егоиспользования для лечения СМА.
А летом 2019 года международная корпорация «Биоген», разработчик «Спинразы»,запустила в России программу раннего доступа для 40 детей. В течение года детиполучали препарат бесплатно. Сейчас им необходимо продолжать дорогостоящеелечение (одна инъекция препарата стоит примерно 8 миллионов рублей. Вице-премьерРФ Татьяна Голикова заявила, что государство возьмет на себя лечение спинальноймышечной атрофии у детей. Это хорошая новость для всех, кто боролся за каждуюинъекцию жизненно необходимого препарата.
Мои исследования
Япровела беседу родственниками Госеновой Нурии, проживающую в селении Чиркей получившая«Спинразу», мать Марьям рассказала о результатах лечения.
с.Чиркей)порассказу матери о лечение и какими трудностями пришлось пройти.
Одиагнозе. Диагноз поставилиНурии 5 лет назад, тогда ей было уже год. Нурия развивалась в соответствии сосвоим возрастом: к 10 месяцам научилась уже ставать наколении, ползаларазговаривала. А потом она переболела ОРВИ. После выздоровления мы заметили,что он как будто устает держать голову., и я думала, сможем все проблемы решитьс помощью массажа. Однажды мы девочку оставили с бабушкой, в тот день она многоплакала, и она обратила внимание, что ручки и ножки у Нурии повисли, какверевочки. Мы начали искать причину. Невролог в частной клинике предположилсдать анализ на генетику. Она же направила нас на консультацию к генетику. Мыгоспитализировались в стационар, и решили, что все необходимые исследованияпроведут там же . Но их очень задержали. И я считаю, что это была наша самаябольшая ошибка. Мы потеряли время. Когда мы узнали о диагнозе, это был 2017год, Когда мы начали узнавать что-то о СМА, то погрузились в кошмар, изкоторого, казалось, нельзя выбраться. «Спинраза» уже была разработана, и мыстали искать пути ее получения. И мы поехали в федеральную клинику, тампредположили СМА Генетический анализ подтвердил СМА. Все обследования мыпроходили в Москве – нас никто туда не направлял – мы сами поехали. При СМА учеловека постепенно атрофируются мышцы, поэтому лечение необходимо начинать какможно раньше.
Тамже нам рассказали, что есть зарегистрированный препарат для лечения СМА,рассказали про фонд «Семьи СМА». Была собрана врачебная комиссия, котораярешила, что нам нужна «Спинраза». А потом я стала писать официальные обращенияпрезиденту. Я писала письма о том, что нам нужно лекарство, еще когда мы толькополучили первые уколы. Никаких ответов не было. В январе 2020 года пришел ответ,нам сообщили, что регион закупил 6 инъекций для первого года лечения. УНурии, которая получает «Спинразу» на протяжении года, стабилизировалосьсостояние. первыеуспехи у ребенка появились уже после четырех доз «Спинразы»: «Руки сталисильнее, теперь ребенок может рисовать карандашами, может переворачиваться соспины на живот и обратно. «После уколов ребенок окреп.До этого он вообще ничегосам не умел делать. Сейчас есть прогресс. Кому-то он может показатьсянезначительным, но для нас он очень важен». Препарат “Спинраза” помогаетстабилизировать состояние и приобретать новые навыки. Если у ребенка будетоткат, если у него не будет аппарата инвазивной вентиляции легких и прочихприспособлений, это может привести к смерти ребенка».
Орезультатах лечения. Посленачала лечения «Спинразой» мы еще ответственнее подошли к реабилитации. Купилиспециализированную технику домой: мячи, вертикализатор, два специальныхвелосипеда – все, чтобы дальше укреплять мышцы. Вертикали затор –ортопедическое приспособление, которое позволяет полностью или частичнообездвиженному больному принимать вертикальное положение.
Обудущем Нурия часто спрашивала:«Почему я не хожу? Почему все дети бегают, а я нет?» Я старалась объяснять ейвсе настолько, насколько это можно объяснить шестилетнему ребенку. Сейчас ейстало лучше, и она не задает вопросы. Сейчас она говорит, что «надо сделатьукольчик в спину, чтобы бегать». Сейчас она говорит, что ее мечта – ходить, онахорошо осознает, что не умеет этого. Этот факт ее ввергает в недоумение. Онаговорит мне: «Я все могу, но ходить не могу». Ортопедия.Сколиоз (искривление позвоночника) — распространенная проблема у детей соспинальной мышечной атрофией, обусловленная мышечной слабостью. Ортопед можетпорекомендовать применение средств поддержания позы (протезирование) илихирургическую коррекцию сколиоза. Питание. Из-за мышечной слабости дети со СМАмогут терять способность жевать и глотать. Возникает риск вдыхания пищи ижидкости в легкие во время еды и развития респираторных инфекций. Родители иврачи могут принять 17 17. 17 20 19 решение об установке временного илипостоянного зонда с целью обеспечения ребенка необходимыми пищей и жидкостью.Зонды бывают двух типов: назальные и абдоминальные. Назогастральные зондывводятся через нос; пища поступает непосредственно в желудок. Обычно ониустанавливаются, если зонд требуется на короткое время. Гастростомическиетрубки устанавливаются хирургическим путем через брюшную стенку в желудок. Онидостаточно просты в обслуживании и являются хорошим вариантом для детей,которым требуется долгосрочная поддержка при кормлении. Физиотерапия. Дети соСМА могут быть чересчур слабыми для совершения движений в полном объеме.Возникает риск развития контрактур, которые в дальнейшем могут статьпостоянными и ограничивать движения. Лечебная физкультура может состоять изупражнений по восстановлению гибкости и общих функциональных возможностей. Вопределенных случаях вертикали затор позволяет улучшить прочность костей иможет использоваться в домашних условиях. Кроме выше перечисленныхспециалистов, в состав команды медицинской помощи могут также входить и другиеспециалисты, в том числе, врачи и иные специалисты из медицинской организацииили ее структурного подразделения, оказывающего специализированную паллиативнуюмедицинскую помощь.Доктора говорят, что —препаратне сможет восстановить полностью ребенка, оно всего лишь останавливает болезнь.Поэтому очень важно чтоб с ребенка получил свое временную помощь от реабилитации.Это гимнастика, лфк, растяжка, упражнения выполняются больными каждый день. Призанятиях пациенту требуется помощник, который владеет комплексом зарядки.Ежедневные тренировки мышечных групп – это залог сохранения долгой активности;Технические средства реабилитации облегчают передвижение пациента с СМА,помогают социализации. Для этого применяются коляски, кровати, вертикали заторы; Для коррекции осанки и поддержания суставовприменяются туторы, отрезы, корсеты. Они должны изготавливаться индивидуальнодля каждого пациента; Гидротерапия полезна для пациентов с сма. Желательнопроводить ее ежедневно. Вода должна быть теплая (37-38 градусов). Упражнениямогут сочетаться с плаванием. Родные пациента должны владеть техникойпозиционирования, массажа, знать лфк комплекс. Также близким нужно уметьоказать первую помощь при неотложном состоянии. Родители должны умелосправляться с дополнительными средствами реабилитации и ухода (аспиратором, аппаратомивл, устройством для санации ротовой п Уход за больным
Заребенком нужен постоянный уход. Часто это тяжелый труд. Поэтому необходимапомощь близких, волонтеров и других небезразличных людей. Как пациенту, так иего родственникам необходимы сеансы психотерапии и консультациипрофессионального психолога. Это помогает справиться с выгоранием при уходе забольным ребенком. Для реабилитации больного необходимо использоватьантигравитационное позиционирование. Его применяют во время прогулки, в постелии на руках у родителей. Его правилам обучают реабилитологи. Применяютсяспециальные приспособления (высокое изголовье, подушки, антипролежневыесистемы); Эффективность применения «Спинраза» дает надежду семьям с СМАолости.
Выводы Каждый годобследование в лаборатории проходит примерно 30-40 семей с детьми, больнымиСМА. В настоящее время определение числа копий гена БМЫ2 проводится у больныхСМА в качестве уточняющего анализа, позволяющего на 80% предсказать вероятностьразвития одной из форм СМА. Результаты исследования были представлены в видепрезентаций на Европейской конференции по генетике человека. Последнийсуществующий анализ показал, что после укола «Спинразы» детей со СМА улучшиласьмоторика движений (37 из 73). В этой группе на 47% ниже оказался риск смертиили необходимости постоянно проводить искусственную вентиляцию легких — посравнению с контрольной группой, которая лечения не получала. Выяснилось также,что чем старше становится пациент, тем менее эффективно на него воздействуетпрепарат. Однако «Спинразы» достоверно продлевает жизнь и помогаетлучше двигаться хотя бы некоторым больным СМА. Проведенный анализ числа копийгена БМЫ2 у пациентов со СМА из России подтвердил корреляцию между числом копийгена БМЫ2 и тяжестью заболевания. Это позволило также усовершенствовать методымолекулярно-генетической диагностики при определении тяжести спинальноймышечной атрофии, проводимой в лаборатории перинатальной диагностики врожденныхи наследственных болезней.
Чтоожидается в будущем. Несмотря на прорыв в лечении болезни, разработкипрепаратов от мышечной атрофии продолжаются. Ученые ищут возможность полностьюизбавиться от дефектного гена. Для этого ведется разработка следующихнаправлений генной инженерии:коррекция и замещение дефектного генаSMN1;усиление активности гена SMN2; защита мот нейронов; протекция мышц.Геннаяинженерия использует технологию внедрения «векторов». Специальный вирусный«вектор» разрабатывают в лаборатории. Он попадает в организм, встраивается вповрежденный фрагмент ДНК.
После этого ген SMN1активируется и производит необходимый белок. Технология «векторной» инженериидолжна быть протестирована для обнаружения долгосрочных побочных эффектов.
ДиагнозСМА — это не приговор. Важно не сдаваться, а искать помощь для больногоребенка. Ежедневная забота близких, лечебная физкультура и гимнастика, участиемедицинского персонала и врачей помогут справиться с заболеванием.
Российский благотворительный фондпомощи больным СМА — «Семьи СМА», который является единственным фондомподдержки пациентов с СМА и их семей. Фонд разрабатывает информационныематериалы, помогает с обеспечением медицинским оборудованием и лекарствами,проводит обучающие семинары и встречи. При фонде действует КлиникаСМА.
«Клиника СМА» проводится для того,чтобы семьи, столкнувшиеся с диагнозом спинальная аметропия могли получитьинформацию о заболевании и врачебные консультации. Это совместный проектАссоциации пациентов со спинальной мышечной атрофией «Семьи СМА»,благотворительного фонда «Семьи СМА», медицинского центра «Милосердие». Обычно семьям со СМА нужно оченьмного всего. Помимо специального оборудования, такого как коляски, вертикализаторы, расходные материалы, семьи нуждаются в повседневных вещах, таких какодежда, обувь, игрушки, книжки, бытовые приборы. Но далеко не все могутпозволить себе купить ту или иную вещь в связи с ограниченными финансовымивозможностями.
Заключение
Изучив весь собранный материал огенетической болезни, я сделала следующие выводы: Физиотерапевтическиеметоды в том числе массаж курсы электромышечнойстимуляции позволяют остановить дистрофию мускулов. Аппараты для ЭМС доступныдля домашнего использования и позволяет тренировать различные группы мышц. Приэтом не требуется усилий от пациента. Прибор крепится на кожу и посылаетимпульсы в ткань. Другие методики(магнит, лазер, электрофорез, биоптрон) можно использовать для лечения болевогосиндрома при контрактурах, искривлении позвоночника или грудной клетки. Легкийстимулирующий массаж также показан при СМА. Он позволяет улучшить кровоснабжение отдельных групп мускулов.Применяется курсами по 7-10 сеансов. Новое влечении спинальной мышечной атрофии.
Сейчас имеетсяэффективный препарат для лечения болезни. Проблема семей с СМА из России в том,что курс лечения «Спинраза» очень дорог и недоступен отечественной медицине.Janssen это фармацевтическая компания, которая собирается вывести препарат нароссийский рынок и обеспечить доступность продукции фирмы Biogen.
Таким образом, рассмотрев генетическую болезнь человека, их классификацию,выявили причины их возникновения, методы диагностики и способы лечения исделала вывод:
1.Причинамигенетических болезней являются мутации, приводящие к нарушению структуры иличисла хромосом.
2.Мутации приводят кразличным синдромам.
3.Наличие мутаций можнодиагностировать, а проявление наследственных заболеваний корректировать.
4.Необходимость мер по профилактике генетических заболеваний.
СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННОЙ ЛИТЕРАТУР
1 СОВРЕМЕННЫЕ МЕТОДЫ ЛЕЧЕНИЯ СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИИ
Горлова М.И., КолесниковаЕ.В.
Тенденции развития науки иобразования.2020. № 60-2. С. 76-81.
2СПИНАЛЬНАЯ МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ:ОСОБЕННОСТИ КЛИНИКИ И ЛЕЧЕНИЯ ДЕФОРМАЦИЙ ПОЗВОНОЧНИКА И КОНЕЧНОСТЕЙ ПРОТОКОЛМЕЖГОСУДАРСТВЕННОГО КОНСЕНСУСА
Рябых С.О., Савин Д.М.,Филатов Е.Ю., Медведева С.Н., Третьякова А.Н., Попков Д.А., Рябых Т.В., ЩуроваЕ.Н., Сайфутдинов М.С.
3.СПИНАЛЬНАЯ МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ.КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ И ПРОГНОЗ У БОЛЬНОЙ, ПЛАНИРУЮЩЕЙ БЕРЕМЕННОСТЬ
Митьковский В.Г., ПономареваН.Ю., Макарова В.В., Милагина В.С., Ямпольская Е.Н., Кочетков А.В.
Клиническая практика. 2019. Т. 10. № 1. С. 94-100.
ВОЗМОЖНЫЕ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МОДИФИКАТОРЫ СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙАТРОФИИ
Маретина М.А., Киселев А.В.,Баранов В.С.
Медицинская генетика. 2017. Т. 16. № 5. С. 10-16.
Схемы и описание
ГОСЕНОВА Нурия 6 лет.Диагноз СМА 2 ТИП.Инвалид 1 группы.И вся ее жизнь зависить от препарата Спинраза .
приложения 1
Приложения2 .химический состав спинразы
Приложения 3.Мышцы ног атрофия мышц
Госенова получает очередную дозу Спинразы,что улучшаетее жизнь. 
После веденияспину препарата, необходимо реабилитация восстановления в клинике
