Задачи для самостоятельного решения.
Задачи по составлению и анализу родословных (генеалогический метод)
Стандартные обозначения родословных:
Ключом решения задачи будут родители из 1 поколения: I и 2. Родители — здоровые, а у детей /П,2 и П,3/ — альбинизм.
Тогда родители — гетерозиготные носители рецессивного гена альбинизма (Аа), а дети — гомозиготы по рецессивным генам (аа). Тип наследования альбинизма — аутосомно-рецессивн ый (А — нормальный синтез пигмента, а — альбинизм). Мать (П,4) — гетерозиготная носительница альбинизма (генотип Аа). Отец (П,5) имеет генотип аа. Генотипы детей третьего поколения: 3: 1-аа, 2-Аа, 3-аа.
1. Проанализируйте родословную. Укажите тип наследования, а также возможные генотипы членов родословной.
 |
На рисунке изображена родословная по наследованию альбинизма. Определите, как наследуется болезнь и запишите фенотип П,4 и П,5 и представителей 3 поколения.
Ответ: тип наследования — аутосмно-рецессивный. Генотипы членов родословной: 1: 1 и 2-Аа, 1: 3 и 4 — Аа, 2: 4 — аа, 2:7 — аа, 3:1 и 2-аа, 3:5 и 6-Аа, 4:1 — аа.
2. Пробанд — мальчик, хорошо владеющий правой рукой (правша). Брат и сестра его — левши. Мать пробанда — правша, а отец — левша. Уматери пробанда есть два брата, один из них — левша, другой — правша. Бабушка пробанда по материнской линии — правша, а дед — левша. Брат матери пробанда (дядя пробанда) — правша, женился на женщине -правше. У них две дочки левши. Составьте родословную семьи, определите характер наследования признака — способности хорошо владеть левой рукой и определите возможные генотипы всех членов семьи.
Ответ: тип наследования признака леворукости — аутосмно-рецессивный.
Генотипы членов родословной: 1:1 — аа, 2 — Аа, 2:1 и 2 — Аа, 3 — аа, 4 — Аа, 5 — аа, 3:1 и 2 — аа, 3 — Аа, 4 и 5 — аа.
Цитогенетический метод. Хромосомные болезни. Аномалии развития, обусловленные дисбалансом половых хромосом
С помощью цитогенетического метода можно диагностировать хромосомные болезни человека (хромосомные болезни — это ряд патологических состояний, обусловленных нарушением численности или структуры хромосом). Причиной возникновения таких патологий является нарушение процесса гаметогенеза, например, нерасхождение половых хромосом в мейозе. Аномалии развития,обусловленные дисбалансом половых хромосом приводят к нарушению формирования вторичных половых признаков и гормонольному дисбалансу.
Причиной нарушения количества X — хромосом у женщин является то, что в яйцеклетке вместо одной Х-хромосомы может оказываться две или не будет ни одной. При оплодотворении таких аномальных яйцеклеток нормальными сперматозоонами будут образовываться зиготы, в которых изменено количество половых хромосом.
Таким же образом могут образовываться и аномальные сперматозооны.
Количественные нарушения половых хромосом представлены в виде моносомий и полисомий:
1. Моносомия — X (синдром Шерешевского-Тернера). Кариотип 45(ХО).
Фенотип женский. Частота встречаемости 1/4000 — 1/5000.
Основной патологический признак — недоразвитие яичников, не выражены вторичные половые признаки, характерна диспропорция тела (широкие плечи, уззкий таз, рост ниже средней нормы).
Цитологический анализютсутствует половой хроматин (тельца Барра) (рис. 10).
Рис. 10. Идиограмма и внешний вид больной с синдромом Шерешевского — Тернера.
2. Трисомия X. Кариотип 47(ХХХ) (рис. 10). При таком хромосомном наборе рождается девочка. Частота 1/1000. Фенотипические отклонения разнообразны. У большинства женщин — нарушение функций яичника (рис. 12), у некоторых интеллектуальная неполноценность.
Цитологический анализ: имеется 2 тельца полового хроматина.
Рис. 12. Идиограмма больной с синдромом „суперженщины (трисомия X).
?
Рис. 13. Схема овогенеза больной с синдромом трисомии X — хромосомы.
3. Синдром Кляйнфельтера. Кариотип 47(ХХУ), реже встречаются 48(ХХХУ), 49(ХХХХУ).
Частота синдрома 1/1000. При таких кариотипах рождаются мальчики, т.к. У хромосома определяют мужской пол. Характерная особенность -недоразвитие семенников, отсутствие сперматогенеза. Фенотипические признаки — узкие плечи, широкий таз, жироотложение по женскому типу, слабо развитая мускулатура. При избыточном числе Х-хромосом — более глубокие нарушения физического и психического развития (рис. 14).
Рис. 14. Идиограмма и внешний вид больного с синдромом Кляйнфельтера.
Цитологический анализ:
а) при кариотипе 47(ХХУ) -! тельце Барра
б) при кариотипе 48(ХХХУ) — 2 тельца Барра.
в) при кариотипе 49(ХХХХУ) — 3 тельца Барра.
4. Полисомия по У-хромосоме. Кариотип 47(ХУУ). При увеличении У хромосом половые железы развиты нормально, рост, как правило, высокий, имеются некоторые аномалии зубов и костной системы. У таких индивидуумов наблюдается неустойчивость эмоций и неадекватное поведение. Они могут иметь потомство, в том числе и с нормальным кариотипом.
Лексико-грамматические задания:
См. дополнительно тему № 5
Задание №1. Из двух простых предложений образуйте сложноподчиненное предложение с придаточным определительным.
1. Хромосомы называются половыми. По этим хромосомам самки отличаются от самцов.
2. Пол с различными половыми хромосомами называется гетерогаметным. При гетерогаметном поле образуется два типа гамет.
3. При оплодотворении некоторых аномальных яйцеклеток нормальными сперматозоидами будут образовываться зиготы. В этих зиготах изменено количество половых хромосом.
4. Хромосомы одинаковы у мужских и женских особей. Такие хромосомы называются аутосомами.
5. Пол называется гомогаметным. Такой пол имеет одинаковые половые хромосомы (XX).
Задание №2. Трансформируйте сложноподчиненные предложения в простые с причастным оборотом.
1. Пол, который имеет одинаковые половые хромосомы (XX), называется моногаметным.
2. Аномалии, которые обусловлены изменённым набором половых хромосом, встречаются у новорождённых.
Задание №3. Подберите прилагательные к существительным: плечи, таз, рост, мускулатура, поведение, эмоции.
Задание №4. На основе информации текста скажите:
1) Что является основными признаками при моносомии, трисомии, синдроме Клайнфельтера?
2) Чем обусловлены эти признаки?
Задание №5. Слова, данные в скобках, поставьте в нужном падеже.
При созревании (половые клетки) у человека может иметь место нерасхождение (половые хромосомы) в мейозе. В (яйцеклетка) вместо одной Х-хромосомы может оказаться две или ни одной. При оплодотворении (такие аномальные яйцеклетки) нормальным сперматозоидом будут образовываться зиготы, в которых изменено количество (половых хромосом). Такие аномалии, обусловленные изменённым (набор половых хромосом), встречаются у (новорожденные).
Задание №6. На основе информации текста назовите основные патологические признаки при Х-моносомии, полисомии по У-хромосоме.
Решение типовых ситуационных задач
У мужчины с синдромом Кляйнфельтера вместо двух половых хромосом — три (кариотип 47 ХХУ). Объясните, как могла образоваться зигота с таким необычным набором хромосом? Какие исследования необходимо провести для подтверждения диагноза у этого мужчины?
