1. Мутагены. Определение понятия, их классификация.
2. Мутации, Определение понятия, их классификация.
3. Наследственность и изменчивость. Определение понятий. Формы изменчивости и наследственности.
4. Наследование признаков. Определение понятия, виды наследования.
5. Наследование резус-белка у человека. Возможный конфликт у матери и плода.
Резус-фактор – это белок, который впервые был обнаружен у макаки. Люди, которые имеют РФ относятся к резус-положительным, а те у которых он отсутствует – резус-отрицательные. Резус-фактор наследуется по моногенному типу (полное доминирование) и обусловлен тремя парами генов — С, D, К, тесно сцепленных между собой.
Rh – резус образуется
rh – резус не образуется
RhRh – резус +
Rhrh – резус +
rhrh – резус –
Резус-конфликт – если женщина имеет Rh-, а первый ребёнок Rh+, то может возникнуть резус-конфликт. Если в кровяное русло матери попадёт кровь плода, то в организме матери начнут вырабатываться антитела, которые при повторной беременности кровь матери попадёт в плод и может привести к уродству или гибели плода.
|
|
|
Наследование – это передача генетической информации от одного поколения к другому:
— Аутосомно-доминантное .
— Аутосомно-рецессивное .
— Рецессивного гена, сцепленного с Х-хромосомой .
— Доминантного гена, сцепленного с Х-хромосомой .
— Гена, сцепленного с Y-хромосомой.
Наследственность — это свойство живых организмов передавать свои признаки потомству.
— Ядерная – наследование генетического материала ядра.
— Цитоплазматическая – она обусловлена наличием ДНК в органеллах цитоплазмы (митохондрии, пластиды). Способны автономно существовать и удваиваться.
Изменчивость – это свойство живых организмов, которое заключается в изменении наследственных задатков в процессе развития организмов под влиянием факторов внешней и внутренней среды.
— Ненаследственная (модификационная) или фенотипическая изменчивость. По Дарвину – определённая изменчивость.
1) не связана с изменением генотипа .
2) приделы в кот возможно изменение фенотипа – норма реакции .
3) вариационный ряд и кривая.
— Наследственная или генотипическая изменчивость. По Дарвину – неопределённая.
А) комбинативная – результат различных комбинаций одних и тех же генов .
Б) мутационная – наследственные изменения генетического материала под влиянием естественных или искусственных мутагенных факторов.
Мутационная изменчивость, её формы, их характеристика.
Мутационная изменчивость – наследственные изменения генетического материала клеток, которые приводят к изменению признаков организма.
Мутации бывают:
|
|
|
- Генные
- Хромосомные
- геномные
Мутации – внезапные, скачкообразные изменения генетического материала. Термин предложил Де Фриз в 1901 году.
Классификация мутаций по уровню организации наследственной информации:
Генные (точковые) – невидны в световой микроскоп. Причиной может быть выпадение нуклеотида, повтор одного и того же нуклеотида, замена одного нуклеотида на другой. Это всё приводит к изменению наследования нуклеотидов в молекулах ДНК. А это в свою очередь приводит к изменению последовательности аминокислот в молекуле белка.
Хромосомные – изменение макроструктуры хромосом. видны в световой микроскоп.
Различают несколько видов хромосомных мутаций:
— Межхромосомные (транслокации) – перенос целой хромосомы или её части и присоединение этого участка к другой негомологичной хромосоме.
— Внутрихромосомные (инверсии) – выпадение участка хромосомы. Разворот этого участка хромосомы на 180 градусов и вновь встраивание в эту же хромосому.
— Делеция (выпадение) – потеря срединного участка хромосомы.
— Дефишенси — потеря концевого участка хромосомы.
— Дупликация – повтор одного и того же участка хромосомы.
Геномные – обусловлены изменением числа хромосом. Сами хромосомы при этом не изменяются.
Полиплоидия – увеличение числа хромосом на набор кратный гаплоидному (3n, 4n, 5n).
Аутоплоидия – организмы, в которых умножаются хромосомы одного генома.
Аллоплоидия – организмы, в которых умножаются хромосомы разных геномов.
Гетероплоидия – происходит изменение числа хромосом на набор не кратный гаплоидному (2n+1 — трисомия, 2n-1 — моносомия, 2n-2 — нулисомия).
Гаплоидия – в соматических клетках имеется только гаплоидный набор хромосом.
Цитоплазматические – возникают в ДНК органелл цитоплазмы.
Классификация мутаций по типу клеток, в которых возникают мутации (по локализации):
— Генеративные – возникают половых клетках и наследуются при половом размножении.
— Соматические – возникают в соматических клетках, не наследуются, но могут наследоваться у растений при вегетативном размножении.
Классификация мутаций по причине их вызывающей:
— Спонтанные – причина неизвестна.
— Индуцированные – причина известна.
Мутагены – это факторы, вызывающие мутации.
Классификация мутаций:
— Физические – любые виды радиоактивного излучения (ионизирующее излучение, космические лучи, УФ-лучи, ультразвук, температура)
— Химические – естественные факторы среды (состав среды, соли тяжелых металлов, дым сигарет).
— Биологические:
— Внутренние – стероидные гормоны.
— Внешние – вирусы, токсины микроорганизмов.
— Генные (точковые) – изменение тонкой структуры гена, т.е. нуклеотида в нем. Невидны в световой микроскоп. Причиной может быть выпадение нуклеотида, повтор одного и того же нуклеотида, замена одного нуклеотида на другой. Это всё приводит к изменению наследования нуклеотидов в молекулах ДНК. А это в свою очередь приводит к изменению последовательности аминокислот в молекуле белка.
Может быть:
— делеция (выпадение части нуклеотида из гена).
— замена одного нуклеотида на другой.
— интерколяция (вставка нуклеотида).
— дупликация (удвоение нуклеотидов в гене)
— рекомбинация (перестановка)
Синдром Дауна, синдром Патау, синдром Шерешевского–Тернера.
