Множественный аллелизм — это существование в популяции более двух аллелей данного гена. В популяции оказываются не два аллельных гена, а несколько. Возникают в результате разных мутаций одного локуса. Гены множественных аллелей взаимодействуют между собой различным образом. Так, кроме основных доминантного и рецессивного аллельных генов, между ними возникают промежуточные, которые по отношению к доминатному ведут себя как рецессивные, а по отношению к рецессивному — как доминантные гены.
В популяциях как гаплоидных, так и диплоидных организмов обычно существует множество аллелей, для каждого гена. Это следует из сложной структуры гена — замена любого из нуклеотидов или иные мутации приводят к появлению новых аллелей. Видимо, лишь в очень редких случаях любая мутация столь сильно влияет на работу гена, а ген оказывается столь важным, что все его мутации приводят к гибели носителей. Так, для хорошо изученных у человека глобиновых генов известно несколько сотен аллелей, лишь около десятка из них приводит к серьёзным патологиям.
|
|
|
По типу множественных аллелей наследуются группы крови О, А, В и АВ у человека. Несколько упрощая фактическое положение вещей, можно сказать, что четыре группы крови человека определяются антигенами А и В. Если ни одного из них нет, то у человека первая (нулевая) группа крови. Присутствие антигена А дает вторую группу, антигена В — третью, совместное их присутствие обусловливает развитие четвертой группы. Сделано предположение, что нулевая группа зависит от рецессивного гена, обозначаемого через i, над ним доминирует как ген IA, дающий вторую группу, так и ген Iв, дающий третью группу. Гены IA и IB вместе дают четвертую группу крови. Первая группа крови бывает лишь при генотипе ii, вторая — при генотипах IАIА и IAi, третья — при генотипах IВIB и IBi, четвертая — при генотипе IАIВ.
Наряду с отдельными генами, представленными множеством форм, существуют и полигенные признаки, т.е. признаки, контролируемые многими генами, находящимися в разных участках хромосомы, а иногда даже и в разных парах хромосом. У человека среди известных нам примеров этого рода можно назвать такие признаки, как рост, умственные способности, телосложение, а также цвет волос и цвет кожи.
Молекулярные болезни — врождённые ошибки метаболизма, заболевания, обусловленные наследственными нарушениями обмена веществ. Термин предложен американским химиком Л. Полингом. они возникают в результате пониженной активности или полного отсутствия фермента, контролирующего определённый этап обмена веществ.
Серповидно-клеточная анемия — это наследственная гемоглобинопатия, связанная с нарушением строения белка гемоглобина. Эритроциты, несущие гемоглобин S вместо нормального гемоглобина А. Под микроскопом имеют характерную серпообразную форму (форму серпа). Усталость и анемия, приступы боли, дактилит, бактериальные инфекции, тромбоз крови в селезенке и печени, легочные и сердечные травмы. Лечение: применяется гидроксимочевина.
|
|
|
Фенилкетонурия — связанное с нарушением метаболизма аминокислот. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся в виде нарушения умственного развития. Лечение диеты.
Болезнь Вильсона-Коновалова — нарушение метаболизма меди, приводящее к болезням ЦНС и внутренних органов. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу. Лечение: применяется диета № 5 (исключением медьсодержащих продуктов), британский антилюизит (инъекции), унитиол (5% раствор инъекции).
Муковисцидоз — поражение желез внешней секреции, нарушениями функций органов дыхания и ЖКТ. Лечение: мероприятия по уменьшению вязкости мокроты и улучшению дренажа бронхов, антибактериальную терапию, диеты.
