Государственное бюджетное профессиональноеобразовательное учреждение
«Саткинский медицинский колледж»
НАУЧНО-ПОЗНАВАТЕЛЬНАЯРАБОТА
БОЛЕЗНЬПРОТЕЯ
Выполнила: Панамарёва Ульяна Александровна
Студентка 2 курса 203-с группы
Руководитель: Волкова Наталья Владимировна
Сатка2023
СОДЕРЖАНИЕ
|
ВВЕДЕНИЕ………………………………………………………………………………………3 |
|
1 ОБЩИЕ СВЕДЕНИЯ 1.1 История………………………………………………………………………………………..4 |
|
1.2 Этиология и патогенез развития болезни Протея…………..…………5 |
|
1.3 Признаки и симптомы Протея…………………………………….….. 6 |
|
1.4 Ортопедические особенности при болезни Протея…………….……..7 |
|
1.5 Методы диагностики…………………………………………………………………….7 |
|
1.6 Лечебные аспекты в болезни Протея……………….……………..…..9 |
|
2 ИЗВЕСТНЫЕ СЛУЧАИ 2.1 Известные случаи в мире………………………………………..……11 2.2 Известные случаи в России…….……………………………….……13 |
|
ЗАКЛЮЧЕНИЕ……………………………………………………………………………15 |
|
СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННОЙ ЛИТЕРАТУРЫ………………………16
|
ВВЕДЕНИЕ
Несмотряна несомненный прогресс медицинской науки во всем мире, за последнее времяотмечается тенденция увеличения частоты встречаемости врожденных пороковразвития и наследственных заболеваний у детей. Поэтому знание симптоматикиразличных наследственных болезней у детей определяют диагностику и тактикудальнейшей терапии, что имеет большое значение не только для прогноза течениязаболевания, но и качества дальнейшей жизни пациента. На сегодняшний день всечаще встречаются заболевания, характеризующиеся увеличением антропометрическихпараметров больных. Группа этих заболеваний генетически гетерогенна, включаетболезни хромосомного, моногенного и полигенного происхождения, которые у врачейвызывают диагностические трудности.
Впоследние годы заметно возросло число сообщений, свидетельствующих о склонностиу таких больных к развитию злокачественных новообразований, которые могут иметьсамую различную локализацию.
БолезньПротея, о котором пойдет речь в научной работе – это очень редкое врожденноезаболевание, характеризующееся чрезмерно быстрым и атипичным ростом кости, а также кожных покровов. Часто сопровождаетсяопухолями отдельных частей тела. Клинические и рентгенологические симптомыПротея весьма разнообразны, как и его ортопедические проявления.
Актуальность данной темы в том, что болезнь Протея редкое иинтересное заболевание. Распространенность – 1случай на миллион рождений.
Цель.Изучить болезнь Протея.
Задачи:
1 Изучить литературу по темеисследования;
2 Изучить историю, признаки, а также причинызаболевания;
3 Изучить диагностику данного заболевания;
4 Изучить методы лечения Протея.
Объект. Болезнь Протея.
Предмет. Научная литература по теме «Протея».
1 ОБЩИЕ СВЕДЕНИЯ.
1.1 История
Протея (др.-греч. Πρωτεύς) – очень редкое врожденное заболевание,характеризующееся чрезмерно быстрым и атипичным ростом кости, а также кожныхпокровов. Часто сопровождается опухолями отдельных частей тела.
В литературеупоминается примерно 250 случаев данной патологии, при этом специалисты неисключают, что некоторые пациенты могли страдать другими болезнями со сходнойсимптоматикой [4, c. 142].
Состояние было впервые описано вамериканской медицинской литературе Самией Темтами и Джоном Роджерсом в 1976году. Американский патолог Майкл Коэн описал его в 1979 году, обнаружившийоколо 200 случаев заболевания по всему миру, однако широкую известность Протея получил после публикации работынемецкого педиатра Видемана в 1983 году. Название также было предложеноВидеманом по ассоциации с древнегреческим богом Протеем, согласно древнегреческой мифологии, бог моря Протей обладалспособностью изменять форму своего тела.
Заболевание оказывает выраженное негативноевлияние на качество жизни больных, как из-за внешнего обезображивания, так ивследствие нарушений функций пораженных частей тела. Нередко становитсяпричиной ранней смерти из-за высокой вероятности развития опухолей и склонностик тромбозам.
Согласно современнымисследованиям в настоящее время около 120 человек живы с этим заболеванием.Поскольку могут существовать ослабленные формы заболевания, может быть большелюдей с Протея, которые остаются недиагностированными. Протея оказался болеередким, чем считалось ранее [1, c. 97].
1.2Этиология и патогенез развития болезни Протея
Причинойразвития заболевания является соматический мозаицизм, предположительнообусловленный случайной мутацией доминантного гена.
Некоторыеспециалисты подвергают сомнению случайный характер мутации, опираясь наинформацию о выявлении нескольких случаев легких признаков болезни у родителейбольных.
Существуютисследования, согласно которым патология обусловлена мутацией гена PTEN,расположенного в локусе 10q X хромосомы.
Вместес тем, исследователи указывают, что мутации данного гена обнаруживаются всего у20% пациентов с Протея и определяются при некоторых других заболеваниях,характеризующихся повышенной вероятностью образования злокачественных неоплазий[4, c. 145].
В2011 году исследователи определили причину Протея. У 26 из 29 пациентов,которые соответствовали строгим клиническим критериям расстройства, Lindhurst исоавт. идентифицирована активирующая мутация в киназе AKT1 в гене мозаичногосостояния.
Предыдущиеисследования предполагали, что это состояние связано с PTEN на хромосоме 10, вто время как другие исследования указывали на хромосому 16. До выводов,касающихся AKT1 в 2011 году, другие исследователи выражали сомненияотносительно участия PTEN или GPC3, которые кодируют глипикан 3 и могут игратьроль в регуляции клеточное деление и регуляция роста.
Такимобразом, генетическая основа болезни пока окончательно не установлена.
В результате мутации в отдельных частях телаобразуется три вида клеток – нормальные, гипер- и атрофические. На измененномучастке в процесс вовлекаются кожные покровы, костная, мышечная и жироваяткань, лимфатические и кровеносные сосуды, что вызывает деформацию, увеличениедлины и объема конечности или части головы, изменения сосудов. Посколькудефектный ген является супрессором опухолей, наличие мутации резко повышаетвероятность появления новообразований [4, c. 146].
1.3Признаки и симптомы Протея
Протея– это прогрессирующее заболевание, при котором дети обычно рождаются безкаких-либо явных уродств.
Протеявызывает чрезмерный рост кожи, костей, мышц, жировых тканей, а такжекровеносных и лимфатических сосудов. Страдающие подвергаются повышенному рискуразвития определённых видов рака, опухоли. Опухоли кожи и костные наростыпоявляются по мере старения, как правило, в раннем детстве. Скелетно-мышечныепроявления имеют решающее значение для диагностики Протея. Степень тяжести илокализация этих различных асимметричных новообразований сильно различаются, нообычно поражаются череп, одна или несколько конечностей и подошвы ног.
Существуетриск преждевременной смерти у пострадавших людей из-за тромбоза глубоких вен итромбоэмболии легочной артерии, вызванных пороками развития сосудов, которыесвязаны с этим заболеванием. Из-за переноски лишнего веса и увеличенияконечностей артрит и мышечные боли также могут быть симптомами. Дополнительныериски могут возникнуть из-за массы дополнительной ткани [1, c. 102].
Болезнь сама по себе не вызываетумственную отсталость. Разрастание тканей может привести к вторичномуповреждению нервной системы, что в свою очередь приводит к когнитивнымнарушениям. Само расстройство не всегда вызывает нарушения в обучении:распределение дефицита интеллекта среди людей с Протея, кажется, выше, чем унаселения в целом, хотя это трудно определить со статистической значимостью.Кроме того, наличие видимой деформации может оказывать негативное влияние насоциальный опыт пострадавшего человека, вызывая когнитивный и социальныйдефицит.
Больныелюди подвергаются повышенному риску развития определенных опухолей, включаяодносторонние цистаденомы яичников, опухоли яичек, менингиомы и мономорфныеаденомы околоушной железы [2, c.65].
1.4Ортопедические особенности при болезни Протея
Скелетно-мышечныепроявления болезни Протея часты и узнаваемы. Пациенты, как правило,демонстрируют уникальную картину аномалий скелета.
Ортопедическиепризнаки обычно двусторонние, асимметричные, прогрессирующие и затрагивают всечетыре конечности и позвоночник. Пораженные пациенты обычно имеютлокализованные периартикулярные деформации конечностей, несоответствие длиныконечностей и деформацию позвоночника.
Пациентыс Протея могут иметь правильную конфигурацию и контуры костей, несмотря наувеличение кости.
Упациентов также может наблюдаться деформация черепа в форме долихоцефалии илиудлиненных аномалий черепа и лица. Из-за редкости Протеи и вариабельностипризнаков ортопедическое лечение должно быть индивидуальным [8, c. 154].
1.5Методы диагностики
Вслучае установления диагноза Протея его кодируют МКБ-10 Q87.5 Другие синдромыврожденных аномалий с другими изменениями скелета.
Из-занезначительной распространенности, сходства Протея с некоторыми другимиврожденными заболеваниями постановка диагноза может представлять значительныезатруднения. В процессе диагностического поиска принимают участие специалисты вобласти онкологии, травматологии и ортопедии, сосудистой хирургии и пр. Вкачестве основных критериев рассматривают гемигипертрофию, сосудистые аномалиии склонность к образованию опухолей. План обследования включает:
Опрос,осмотр. В анамнезе определяется аномальный рост части тела в раннем детстве,неоднократные операции по поводу новообразований. При внешнем осмотреобнаруживается непропорциональное несимметричное увеличение конечности(конечностей) или головы. Возможно выявление подкожных липом,офтальмологических расстройств, умственной отсталости.
Рентгенография.Доступная инструментальная методика, позволяющая оценить состояние костныхструктур пораженного участка тела, суставов, позвоночника. На рентгенограммахвизуализируются увеличенные кости черепа или сегментов конечностей,дегенеративно-дистрофические изменения суставов и позвоночного столба.
Томографическиеметоды. КТ и МРТ костей, мягких тканей, черепа и головного мозга проводятся дляуточнения выраженности нарушений, определения взаимоотношений между костными имягкотканными структурами, обнаружения неоплазий, аномалий сосудов, костныхдефектов в области черепа, обуславливающих сдавление органов дыхания, органазрения и внутримозговых структур [8,c. 158].
Исследованиясосудов. Ангиография, допплерография, дуплексное сканирование назначаются приподозрении на сосудистые мальформации, тромбоз, эмболию. Дают возможностьустановить тяжесть поражения сосудов, выбрать оптимальную тактику лечения.
Лабораторныеанализы. Поскольку сидром Протея характеризуется высокой вероятностью развитиятромбоэмболических осложнений, всем пациентам необходима оценка состояниясистемы гемостаза (коагулограмма).
Принарушениях со стороны органа зрения назначается офтальмологическоеобследование, при умственной отсталости применяются тесты для определенияуровня интеллекта, когнитивных способностей. При судорожном синдроме,расстройствах деятельности центральной и периферической нервной системыпоказана консультация невролога. Заболевание дифференцируют с врожденнымлипоматозом и синдромами Клиппеля-Треноне-Вебера, Маффучи, Баннайана-Зоннана,при которых также выявляются опухоли, частичная гипертрофия и патология сосудов[8, c. 163].
1.6 Лечебные аспекты в болезни Протея
Патогенетическаятерапия не разработана, лечение только симптоматическое. По показаниямосуществляют ортопедическую коррекцию с использованием специальной обуви,протезов, корсетов при вторичных изменениях позвоночника.
Назначаютмедикаментозную терапию для профилактики тромбозов. Из-за вовлечения различныхорганов и систем оперативные лечебные мероприятия проводятся разнымиспециалистами, в том числе – ортопедами, онкологами, нейрохирургами,вертебрологами, сосудистыми хирургами, хирургами-косметологами, челюстно-лицевымихирургами и т. д [6, c. 97].
Можновыделить следующие группы операций при Протея:
Припатологии конечностей. Увеличение крупных сегментов конечностей тяжелоподдается хирургической коррекции. Вмешательства обычно выполняют пригипертрофии кистей рук, затрудняющей самообслуживание. Возможны ампутации,резекции фаланг, иссечение мягких тканей.
Приизменениях лицевого скелета. При нарушениях дыхания выполняется удалениеувеличенных участков костей и мягкотканных структур для восстановления просветадыхательных путей. При нарушениях прикуса по показаниям производятся резекцииверхней или нижней челюсти, накладываются ортодонтические аппараты. При грубыхкосметических дефектах осуществляется пластическая реконструкция [7, c. 84].
Присосудистых аномалиях. При развитии осложнений может потребоватьсятромбоэмболэктомия, перевязка артерии или вены, другие сосудистыевмешательства.
Приновообразованиях. Хирургическая тактика определяется размером и степеньюзлокачественности неоплазии.
Доброкачественныеопухоли удаляют с использованием традиционных методик или современныхтехнологий (электрокоагуляции, лазерного воздействия, радиохирургии), призлокачественных поражениях проводят расширенные операции [5, c. 215].
2ИЗВЕСТНЫЕ СЛУЧАИ
2.1Известные случаи во всем мире.
Во всем миреподтверждено всего несколько более 200 случаев, по оценкам около 120 человек внастоящее время живы с этим заболеванием.
1 Джозеф Меррик родился в городе Лестер, Великобритания,5 августа 1862 года. До пятилетнего возраста он развивался нормально, но затему него начали проявляться признаки странного расстройства, которое вызвалоаномальный рост большей части его кожи и костей. К подростковому возрастуразмер его головы увеличился в окружности практически до метра, губчатая кожасвисала с затылка и лица; деформация челюстей сделала его неспособным выражатьмимику и ясно говорить. Хотя его левая рука была нормальной, праваязаканчивалась запястьем с окружностью в 30 см с ладонью, похожей на плавник.Его ноги были деформированы так же, как и его рука, а неисправное бедровызывало такую хромоту, что Джозеф мог ходить только с помощью трости [2, c. 39].
Из-за устрашающей внешности, невнятной речи ипроблем со здоровьем Джозеф не мог зарабатывать на свою жизнь обычнымиспособами. Единственной возможностью не умереть с голоду для Джозефа оказалосьприсоединиться к группе цирковых артистов с необычной внешностью. На одном извыступлений его и заметил лондонский врач Фредерик Тревес, который впоследствии представил «человека-слона» Лондонскому Патологическому обществу ипомог найти пристанище Джозефу в Лондонской больнице после законодательногозапрета на развлекательные мероприятия, использующие людей с различнымимедицинскими патологиями в качестве живых экспонатов. Благодаря помощи Тревеса,Джозеф Меррик посещал театры и музеи, много читал и даже писал стихи и прозу.Также Джозеф, пользуясь только левой рукой, собирал из бумаги модели соборов идарил их людям, которые были к нему добры. Одна из таких моделей сейчасхранится в Королевском Лондонском Музее.
Он оставался в лондонской больнице, пока ввозрасте 27 лет не умер во сне от удушья. Некоторые исследователи предполагают,что это было самоубийство, ведь уже много лет Джозеф был вынужден спать сидя,чтобы его деформированная голова не перевесила во сне. А в ночь своей смертиДжозеф лег спать на кровать, как обычный человек, и уже не проснулся – тяжёлаяголова перегнула тонкую шею [2, c. 41].
2 У Мэнди Селларс,уроженки Британии, пострадала нижняя половина тела. Выше пояса Мэндипредставляет собой довольно хрупкую и стройную женщину – верхняя половина еёвесит всего 38 килограммов; нижняя её половина по всем признакам должнапринадлежать некоей великанше – вес огромных ног женщины составляет порядка 95килограммов.
Протеяпроявился у Мэнди сразу после рождения; долгое время врачи откровенносомневались в том, что девочка сможет прожить хоть сколько-нибудь долго.
В19 лет Селларс покинула отчий дом и с головой погрузилась во взрослую жизнь.Девушка сумела получить степень бакалавра психологии в стенах УниверситетаЦентрального Ланкашира. Она жила одна, без постоянных помощников. Несмотря нанеобходимость передвигаться по дому строго в инвалидной коляске, Мэндиумудрялась справляться со всеми бытовыми задачами.
В28 лет сильнейший тромбоз глубоких вен привел к тому, что Селларс утратилаконтроль над нижней половиной тела; восстановить подвижность женщина смоглалишь через два месяца. Когда паралич прошел, Селларс сумела в прямом смыслеслова научиться ходить заново.
В2010-м Селларс ампутировали левую ногу чуть выше колена; о проведенной операциидаже был снят документальный фильм. Окончательно в необходимости операции Мэндиубедили новые проблемы со здоровьем – у женщины обнаружили заражение крови.Через 22 месяца после операции ампутированная конечность начала расти;окружность обрубка увеличивалась с невероятной скоростью – и вернувшаяся кпрежним габаритам нога буквально раздавила установленный американским умельцемпротез [2, c. 44].
3Еще один случай, это болезнь Саина Мутмаза, 22-летнего жителя Пакистана. Емутоже диагностировали Протея. У молодого человека продолжает расти голова иконечности.
4Брайан Ричардс, Германия. Брайану поставили диагноз в возрасте трех лет. Егосостояние ухудшилось в подростковом возрасте, когда темп роста его костнойткани значительно увеличился. Тяжелый недуг сказался не только на физическомсамочувствии, но и на эмоциональном здоровье мужчины. Когда Брайан былподростком, то подвергался насмешкам со стороны других детей, называвших его«Монстр Франкенштейна».
561-летний Джерри Деврис в настоящее время является старейшим из ныне живущихпациентов с очень редким заболеванием Протея.
Кчетырнадцати годам Джерри сделал десять операций, чтобы исправить деформации,вызванные болезнью. В то время его врачи не понимали, что их вызывало; емуофициально поставили диагноз в возрасте 40 лет. В 2015 году он участвовал виспытании препарата под названием мирансертиб, но этот препарат ему не помог.Тем не менее, это дает надежду для некоторых молодых пациентов. Несмотря наэто, Джерри продолжает участвовать в исследованиях и размышляет о будущихпоколениях пациентов с Протея, которые могут извлечь выгоду [2, c. 48].
2.2Известные случаи в России.
ВРоссии такие случаи тоже встречаются. Например:
Кашкаров Мурат, Республика Башкортостан, г. Баймак.УМурата Кашкарова редкое генетическое заболевание – болезнь Протея. Правая частьлица больше левой в два раза, кроме того, у него сильно деформированпозвоночник, есть проблемы с пальцами ног. Кости и мышцы мальчика стремительнои неконтролируемо разрастаются. В свои 13 лет он уже перенес 13 операций. С 1года ребенок дышит через трахеостому.
Ещево время беременности врачи предупреждали, что ребенок родится с патологией, новерный диагноз смогли поставить уже после рождения ребенка.
Серьёзныепроблемы со здоровьем у Мурата появились с началом подросткового периода, тогдау мальчика стал прогрессировать кифосколиоз. По словам хирурга-вертебрологаотделения травматологии и ортопедии детской клинической больницы РНИМУ им. Н.И.Пирогова Андрея Пантелеева, у Мурата значительно деформировались лицевой скелети позвоночник, из-за чего нарушилась походка. На операцию с установкой впозвоночнике металлоконструкции была собрана сумма в 1,2 млн рублей. Операциядлилась больше семи часов.
Мурат– круглый отличник, добрый, умный и общительный подросток, растет в оченьхорошей семье Алии и Фуата Кашкаровых, которые растят еще двоих детей. Школьникмечтает победить болезнь и стать известным киберспортсменом [2, c. 52].
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
Наосновании проведенных исследований, можно сделать следующие выводы:
Протея– редкое заболевание с генетическим фоном, которое может вызывать чрезмерныйрост тканей с участием всех трех эмбриональных линий. Пациенты с Протея, какправило, имеют повышенный риск развития эмбриональной опухоли. Клинические ирентгенографические симптомы Протея сильно различаются, как и его ортопедическиепроявления.
Вовсем мире подтверждено всего несколько более 200 случаев, по оценкам, около 120человек в настоящее время живы с этим заболеванием. Поскольку могутсуществовать ослабленные формы болезни, многие люди с Протея могут оставатьсяне диагностированными. Те, кому легче всего поставить диагноз, также и наиболеесильно изуродованы.
Изучениеболезни проводят медики разных стран, но единственное, что пока достоверно неизвестно,– это причина возникновения основного симптома болезни.
Всвязи с этим невозможна и профилактика болезни. Болезнь может поразить любого человека,и зависимости от вредных привычек его родителей при этом нет. Но заболеваниеэто очень редкое, столкнуться с ним напрямую достаточно сложно.
Изучениегенома человека и заболеваний, связанных с изменениями наследственности,происходит очень интенсивно. Возможно, в ближайшем будущем врачам удастсяобнаружить фактор, влияющий и на мутацию гена. Исследования помогутпредупредить, вовремя обнаружить и вылечить даже такое редкое и необычноезаболевание.
Цельработы: изучить болезнь Протея, была достигнута. Задачи научно-познавательнойработы были выполнены.
СПИСОКИСПОЛЬЗУЕМОЙ ЛИТЕРАТУРЫ
1 Гостищев, В.К. Наследственные синдромы и медико-генетическоеконсультирование / В. К. Гостищев. –Москва: ГЭОТАР – Медиа, 2020. – 238 с.
2 Давлицарова,К. Е. Протея на генетическом уровне: Учебное пособие. – М.: Форум: Инфа – М, 2018. – 136 с.
3 Евсеев, М. А.Законодательныйподход к лечению редких заболеваний /Евсеев М. А. – Издательство: ГЭОТАР – Медиа, 2018. – 120 с.
4 Епифанов, В. А. Редкие заболевания всовременной системе здравоохранения Российской Федерации: выявление и пути ихрешения / В. А. Епифанов. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2019. – 528 с.
5 Ерюхин, И. А.Путьпациента с редким диагнозом: нормативные документы и организациялечебно-диагностического процесса при орфанном заболевании в РоссийскойФедерации / И. А. Ерюхин, В. П.Петров, М. Д. Ханевич. – Санкт-Петербург, 2019. – 443 с.
6 Колбин, А. С. Современные проблемыобеспечения орфанными лекарственными средствами и пути их решения. Вопросысовременной педиатрии / А. С. Колбин.– 2-е изд., перераб. И доп. – Л.: Медицина, 2019. – 230 с.
7 Стожкова, И. В. Протея в практикеоториноларинголога: клинический случай / И. В. Стожкова, Е. В. Пчеленок, С. Я.Косяков. – Вестник оториноларингологии, – 2020. – 127 с.
8 Чучалин, А. Г. Энциклопедия редкихболезней : справочник / А. Г. Чучалин – М. : ГЭОТАР-МЕДИА : ЛИТТЕРРА, – 2018. –672 с.
