X-PDF

Полисомии Х-синдром

Поделиться статьей

/ синдром трипло-Х, трисомия Х, тетрасомия Х, пентасомия X/.

Трисомия Х впервые описана в 1959 г. у женщин с кариотипом 47,ХХХ. Частота патологии 1:1000 — 1:1200 девочек. Среди женщин с умственной отсталостью синдром встречается более чем в 1 %.

Тетрасомия Х /48,ХХХХ / и пентасомия Х /49,ХХХХХ/ встречаются крайне редко.

Клиническая картина трисомии Х вариабельна – от практически здоровых фертильных женщин до пациенток с выраженным гипергонадотропным гипогонадизмом, бесплодием, олигофренией и др.

Женщины с кариотипом 47, ХХХ имеют в основном нормальное физическое и психическое развитие. Чаще всего таких индивидов выявляют случайно при обследовании. Это объясняется тем, что в клетках женщины в эмбриональном периоде развития происходит инактивация лишних Х – хромосом. Образуются тельца Барра. Функционально активной остается одна Х – хромосома. Как правило, не отмечается отклонений в половом развитии. Хотя у потомков высокий риск рождения детей с хромосомной патологией и спонтанных абортов. Интеллектуальное развитие нормальное или в пределах нижней границы нормы. Лишь у некоторых женщин с трипло- Х отмечается нарушение репродуктивной функции (вторичная аменорея, дисменорея, ранняя менопауза и др.). Аномалии развития наружных половых органов выражены незначительно и не служат поводом для обращения таких женщин к врачу.

При тетрасомии Х и пентасомии Х более выраженная симптоматика, в 100% олигофрения. Описаны отклонения в умственном развитии, черепно-лицевые дизморфии, аномалии зубов, скелета и половых органов. Однако женщины даже с тетрасомией Х имеют, как правило, детей.

Представленная информация была полезной?
ДА
58.74%
НЕТ
41.26%
Проголосовало: 1093

Диагностика: в соскобе буккального эпителия обнаруживаются два или более телец Барра в ядрах клеток. Окончательный диагноз устанавливают при кариотипировании. У значительной части больных снижен уровень эстрогенов и повышен – гонадотропинов.

Лечение: симптоматическое. При гипогонадизме показана заместительная терапия женскими половыми гормонами, при олигофрении – ноотропами.

Медико-генетическое консультирование.

Повторный риск для сибсов –1%. У фертильных больных дети с хромосомными болезнями рождаются в 10%. Необходима пренатальная диагностика.


Поделиться статьей
Автор статьи
Анастасия
Анастасия
Задать вопрос
Эксперт
Представленная информация была полезной?
ДА
58.74%
НЕТ
41.26%
Проголосовало: 1093

или напишите нам прямо сейчас:

Написать в WhatsApp Написать в Telegram

ОБРАЗЦЫ ВОПРОСОВ ДЛЯ ТУРНИРА ЧГК

Поделиться статьей

Поделиться статьей(Выдержка из Чемпионата Днепропетровской области по «Что? Где? Когда?» среди юношей (09.11.2008) Редакторы: Оксана Балазанова, Александр Чижов) [Указания ведущим:


Поделиться статьей

ЛИТЕЙНЫЕ ДЕФЕКТЫ

Поделиться статьей

Поделиться статьейЛитейные дефекты — понятие относительное. Строго говоря, де­фект отливки следует рассматривать лишь как отступление от заданных требований. Например, одни


Поделиться статьей

Введение. Псковская Судная грамота – крупнейший памятник феодального права эпохи феодальной раздробленности на Руси

Поделиться статьей

Поделиться статьей1. Псковская Судная грамота – крупнейший памятник феодального права эпохи феодальной раздробленности на Руси. Специфика периода феодальной раздробленности –


Поделиться статьей

Нравственные проблемы современной биологии

Поделиться статьей

Поделиться статьейЭтические проблемы современной науки являются чрезвычайно актуальными и значимыми. В связи с экспоненциальным ростом той силы, которая попадает в


Поделиться статьей

Семейство Первоцветные — Primulaceae

Поделиться статьей

Поделиться статьейВключает 30 родов, около 1000 видов. Распространение: горные и умеренные области Северного полушария . многие виды произрастают в горах


Поделиться статьей

Вопрос 1. Понятие цены, функции и виды. Порядок ценообразования

Поделиться статьей

Поделиться статьейЦенообразование является важнейшим рычагом экономического управления. Цена как экономическая категория отражает общественно необходимые затраты на производство и реализацию туристского


Поделиться статьей

или напишите нам прямо сейчас:

Написать в WhatsApp Написать в Telegram
Заявка
на расчет