Структурные нарушения хромосом характеризуются перестройками хромосомного материала, но не касаются количества хромосом в наборе. Структурные нарушения являются результатом одного и более разрывов в одной хромосоме или двух и более разрывов в разных хромосомах. В любом случае происходит разрыв
основы хромосомы —
сахарофосфатных Рис. 11. Структурные аномалии хромосом. (4)
связей ДНК. Воссоединение разорванных концов хромосомы происходит за счет ферментов репарации. Если концы хромосомных фрагментов воссоединятся как прежде, то хромосома и клетка снова станут нормальными. В случаях же, когда происходит потеря хромосомного материала или концы хромосомных фрагментов воссоединяются в точках разрыва других хромосом — как гомологичных, так и негомологичных, происходит образование различных структурных хромосомных перестроек (см. рис. 11 и 12).
Рис. 12. Механизмы образования структурных аномалий хромосом. (8)
Делеция (см. рис. 13)- утрата части хромосомного материала — может быть результатом различных событий:
I) концевая или терминальная делеция — утрата дистального участка хромосомы — происходит в результате одного разрыва .
2) интерстициальная делеция — утрата внутреннего сегмента хромосомы возможна только при наличии двух разрывов в одном плече .
Дупликация — удвоение участка, какой-либо хромосомы. Если удваиваемый участок располагается последовательно, то такая дупликация называется тандемной.
Рис. 13. Делеция (показана стрелками) (8)
Инверсия — поворот участка хромосомы в ее же пределах на 180°. Различают инверсии парацентрические (внутриплечевые) и перицентрические (межплечевые, с участием центромеры). Они создают затруднения процесса конъюгации гомологичных хромосом в мейозе, в результате чего у гетерозиготных носителей инверсий происходят частые нарушения образования половых клеток.
Инсерция — вставка участка одной хромосомы в другую . происходит при наличии трех хромосомных разрывов: один разрыв выступает в качестве принимающего участка, а два других — в роли участка-донора.
Транслокация — перестройка двух хромосом с переносом участка одной хромосомы на другую. Транслокация называется простой, когда она возникает в результате двух разрывов на двух разных хромосомах. Транслокацию называют комплексной, когда в ней участвуют три и более хромосомы с числом четырех и более разрывов. Различают несколько типов транслокаций: робертсоновские (воссоединение двух акроцентрических хромосом в области центромеры — центрическое слияние), реципрокные (сбалансированные) и нереципрокные (несбалансированные).
Изохромосома — хромосома с двумя идентичными плечами. Она возникает вследствие аномального деления хромосомы в области центромеры с последующей дупликацией материала короткого или длинного плеча. В результате возникает изохромосома по короткому или по длинному плечу.
Дицентрическая хромосома возникает вследствие воссоединения двух поврежденных хромосом, несущих центромерные районы, с образованием одной хромосомы с двумя центромерами.
Изодицентрическая хромосома — изохромосома с двумя близко расположенными центромерными районами.
Кольцевая хромосома (см. рис. 14)возникает при утрате обоих теломерных участков одной хромосомы с последующим воссоединением открытых концов. Дицентрические и кольцевые хромосомы называются нестабильными хромосомными аберрациями в связи с большой вероятностью их повреждения
Рис. 14. Кольцевая хромосома (ук. стрелrк.)(8)
в следующем после образования митозе в процессе анафазного расхождения реплицированных хромосом, что приводит к утрате части генетического материала и гибели клетки.
