В 1971г. на Парижской конференции была утверждена специальная номенклатура записи кариотипа человека.
Нормальный кариотип человека:
46,ХХ — женщина . 46, ХУ — мужчина.
Кариотип при полиплоидии:
69,ХХХ . 69,ХХУ — триплоидии .
92,ХХХХ . 92,ХХХУ — тетраплоидии.
Каритип при моносомии:
45,ХО — единственная моносомия, которая возможна у живых людей (синдром Шерешевского-Тернера).
Кариотип при трисомиях по аутосомам:
47,ХХ,+21 или 47,ХУ,+21 — трисомия по 21 хромосоме (синдром Дауна) .
47,ХХ,+13 или 47,ХУ.+13 — трисомия по 13 хромосоме (синдром Патау) .
47,ХХ.+18 или 47,ХУ,+18 — трисомия по 18 хромосоме (синдром Эвардса).
Кариотип при трисомиях по половым хромосомам:
47,ХХХ — трисомия Х у женщины .
47,ХУУ — трисомия У у мужчины.
47,ХХУ – синдром Клайнфельтера.
Тетрасомии и пентасомии по половым хромосомам:
48,ХХХХ — тетрасомия Х .
49,ХХХХХ — пентасомии Х .
48,ХХХУ . 49,ХХХХУ — варианты синдрома Клайнфельтера .
48,ХУУУ . 49,ХУУУУ — варианты синдрома полисомии У у мужчины.
Кариотип при хромосомных аберрациях:
46,ХХ,del 5p— — делеция короткого плеча 5 хромосомы (синдром крика кошки) у женщины .
46,ХУ,del 4p— — делеция короткого плеча 4 хромосомы (синдром Вольфа-Хиршхорна) у мужчины .
46,Х,i (Xq) — изохромосома Х по длинному плечу у женщины .
46,ХУ,r (18) — радиальная 18 хромосома у мужчины .
45,ХХ, -Д,-У,+ t (Дq, Уq) — cбалансированная робертсоновская транслокация, образованная соединением длинных плеч одной Д и одной У-хромосомы у женщины.
Кариотип при мозаицизме:
45,Х /46,ХХ или 45,Х /46,ХХ — часть клеток имеет нормальный кариотип (46,ХХ) и часть с моносомией Х (45,Х). Речь идет о мозаичной форме синдрома Шерешевского-Тернера .
47,ХХ,+21/ 46,ХХ — мозаичная форма синдрома Дауна.
